NIPT test, ili neinvazivno prenatalno testiranje, je savremena metoda prenatalnog skrininga koja se koristi za otkrivanje hromozomskih abnormalnosti kod fetusa. Ovaj test se obično izvodi između 10. i 22. nedelje trudnoće, analizom slobodne fetalne DNK prisutne u krvi majke. NIPT test je visoko pouzdan u detekciji trizomija 21 (Daunov sindrom), 18 (Edvardsov sindrom) i 13 (Patauov sindrom), sa stopom detekcije od preko 99% za trizomiju 21. Pored toga, test može otkriti i druge hromozomske abnormalnosti, uključujući aneuploidije polnih hromozoma. Prednosti NIPT testa uključuju njegovu neinvazivnu prirodu, visoku tačnost i mogućnost ranog izvođenja u trudnoći. Međutim, važno je napomenuti da NIPT nije dijagnostički test, već skrining metoda. Pozitivni rezultati zahtevaju potvrdu invazivnim dijagnostičkim testovima poput amniocenteze ili horionske biopsije. NIPT test je posebno koristan za trudnice sa povećanim rizikom od hromozomskih abnormalnosti, uključujući žene starije od 35 godina, one sa prethodnom trudnoćom sa hromozomskom abnormalnošću ili abnormalnim ultrazvučnim nalazima. Ipak, test je dostupan svim trudnicama, bez obzira na starost ili faktore rizika.
Ključne tačke
- NIPT test je neinvazivni prenatalni test koji se koristi za otkrivanje genetskih abnormalnosti fetusa.
- Preporučuje se trudnicama koje imaju povećani rizik za genetske abnormalnosti ili su starije od 35 godina.
- Prednosti NIPT testiranja uključuju visoku tačnost u otkrivanju genetskih abnormalnosti i niski rizik od komplikacija.
- NIPT test se izvodi analizom fetalne DNK iz majčine krvi, što ga čini sigurnim i bezbolnim postupkom.
- Pouzdanost NIPT testa je visoka, sa tačnošću od preko 99% u otkrivanju trizomija 21, 18 i 13.
- NIPT test se preporučuje obično između 10. i 13. nedelje trudnoće.
- Cena NIPT testa može varirati, ali obično se kreće između 300 i 1000 evra, zavisno od zemlje i pružaoca usluge.
Kome se preporučuje NIPT test?
Koje trudnice imaju povećani rizik?
Ovo uključuje trudnice starije od 35 godina, trudnice sa porodičnom istorijom genetskih poremećaja, trudnice koje su imale abnormalne rezultate ultrazvuka ili druge prenatalne testove, kao i trudnice koje su već imale dete sa genetskim poremećajem.
Drugi faktori rizika
Osim toga, NIPT test se takođe može preporučiti trudnicama koje su izložene faktorima rizika kao što su pušenje, konzumiranje alkohola ili droge tokom trudnoće, kao i trudnice koje imaju određene zdravstvene probleme kao što su dijabetes ili hipertenzija.
Zašto je NIPT test neophodan?
U tim slučajevima, lekar može preporučiti NIPT test kako bi se utvrdilo da li postoji rizik od genetskih poremećaja kod fetusa.
Prednosti NIPT testiranja
Postoje mnoge prednosti NIPT testiranja u poređenju sa drugim prenatalnim testovima. Jedna od glavnih prednosti NIPT testa je visoka tačnost u otkrivanju genetskih poremećaja kod fetusa. Ovaj test može otkriti Daunov sindrom, Edwards sindrom, Patau sindrom i druge genetske abnormalnosti sa visokom tačnošću, čime pruža trudnicama veću sigurnost i mir tokom trudnoće.
Osim toga, NIPT test je neinvazivan i ne nosi rizik od pobačaja ili drugih komplikacija koje mogu biti povezane sa invazivnim prenatalnim testovima kao što su amniocenteza ili horionska biopsija. To znači da trudnice mogu imati miran um tokom testiranja, znajući da neće biti izložene riziku od komplikacija.
Kako se izvodi NIPT test?
| Metrika | Opis |
|---|---|
| Metoda | Neinvazivni prenatalni test (NIPT) |
| Uzorak | Krv trudnice |
| Analiza | Analiza fetalne DNK u uzorku krvi trudnice |
| Namenjeno | Rano otkrivanje genetskih abnormalnosti kod fetusa |
| Prednosti | Visoka preciznost, bezbednost za fetus |
NIPT test se obično izvodi uzimanjem uzorka krvi majke. Uzorak krvi se zatim šalje u laboratoriju gde se analizira fetalna DNK koja cirkuliše u majčinoj krvi. Analiza fetalne DNK omogućava identifikaciju genetskih poremećaja kod fetusa sa visokom tačnošću.
Ovaj proces obično traje nekoliko dana, nakon čega se rezultati šalju lekaru koji će ih objasniti trudnici. U nekim slučajevima, rezultati mogu biti nepouzdani zbog različitih faktora kao što su visok nivo majčine telesne težine ili drugi medicinski faktori. U tim slučajevima, lekar može preporučiti ponovno testiranje ili druge prenatalne testove kako bi se utvrdilo da li postoji rizik od genetskih poremećaja kod fetusa.
Koliko je pouzdan NIPT test?
NIPT test je poznat po svojoj visokoj tačnosti u otkrivanju genetskih poremećaja kod fetusa. Studije su pokazale da ovaj test može otkriti Daunov sindrom, Edwards sindrom, Patau sindrom i druge genetske abnormalnosti sa tačnošću većom od 99%. To znači da trudnice mogu imati veću sigurnost i mir tokom trudnoće znajući da će rezultati ovog testa pružiti pouzdane informacije o zdravlju njihovog fetusa.
Međutim, važno je napomenuti da NIPT test nije 100% pouzdan i da postoji mala šansa za lažno pozitivne ili lažno negativne rezultate. Zbog toga je važno da trudnice razgovaraju sa svojim lekarom o značenju rezultata ovog testa i da razumeju moguće rizike i komplikacije koje mogu biti povezane sa lažno pozitivnim ili lažno negativnim rezultatima.
Kada se radi NIPT test?
Kada se radi NIPT test?
NIPT test se obično radi između 10. i 13. nedelje trudnoće.
Koje trudnice treba da urade NIPT test?
Osim toga, NIPT test se obično radi kod trudnica koje imaju povećani rizik od genetskih poremećaja kod fetusa. To uključuje trudnice starije od 35 godina, trudnice sa porodičnom istorijom genetskih poremećaja, trudnice koje su imale abnormalne rezultate ultrazvuka ili druge prenatalne testove, kao i trudnice koje su već imale dete sa genetskim poremećajem.
Šta je cilj NIPT testa?
Cilj NIPT testa je da se utvrdi da li postoji rizik od genetskih poremećaja kod fetusa.
Cena NIPT testa
Cena NIPT testa može varirati u zavisnosti od različitih faktora kao što su lokacija laboratorije, zdravstveno osiguranje i dodatne usluge koje mogu biti uključene u cenu. U Srbiji, cena NIPT testa može biti između 300 i 600 evra, u zavisnosti od laboratorije i dodatnih usluga koje su uključene u cenu. Važno je napomenuti da neke zdravstvene ustanove mogu pokrivati troškove NIPT testa za određene grupe trudnica kao deo preventivnih programa za otkrivanje genetskih poremećaja kod fetusa.
Zbog toga je važno da trudnice razgovaraju sa svojim lekarom o mogućnostima finansijske podrške za ovaj test kako bi se osiguralo da imaju pristup ovom važnom prenatalnom testiranju. U zaključku, NIPT test je važan prenatalni test koji se preporučuje trudnicama koje imaju povećani rizik od genetskih poremećaja kod fetusa. Ovaj test pruža visoku tačnost u otkrivanju Daunovog sindroma, Edwards sindroma, Patau sindroma i drugih genetskih abnormalnosti, pružajući trudnicama veću sigurnost i mir tokom trudnoće.
Važno je da trudnice razgovaraju sa svojim lekarom o prednostima i rizicima ovog testa kako bi donele informisane odluke o svom zdravlju i zdravlju svog deteta.
Često postavljana pitanja
Šta je NIPT test?
NIPT test (Non-Invasive Prenatal Testing) je neinvazivni prenatalni test koji se koristi za procenu rizika od određenih genetskih poremećaja kod fetusa.
Kako se sprovodi NIPT test?
NIPT test se sprovodi analizom majčine krvi kako bi se detektovali tragovi fetalne DNK. Ova analiza omogućava procenu rizika od određenih genetskih poremećaja kod fetusa.
Koja genetska oboljenja se mogu detektovati NIPT testom?
NIPT test se najčešće koristi za detekciju trizomija 21 (Down sindrom), trizomija 18 (Edwards sindrom) i trizomija 13 (Patau sindrom), ali takođe može detektovati i druge genetske abnormalnosti.
Koja je prednost NIPT testa u odnosu na druge prenatalne testove?
Prednost NIPT testa je što je neinvazivan, što znači da ne uključuje rizik od pobačaja ili komplikacija za majku i fetus. Takođe, NIPT test ima visoku tačnost u detekciji genetskih poremećaja.
Koja je cena NIPT testa i da li ga pokriva zdravstveno osiguranje?
Cena NIPT testa može varirati, ali obično je skuplji od standardnih prenatalnih testova. Neki zdravstveni planovi pokrivaju troškove NIPT testa, dok drugi ne. Važno je proveriti sa svojim osiguravajućim društvom da li pokrivaju ovu vrstu testa.
