Nuchalni translucency screening je važan deo prenatalne nege i ima ključnu ulogu u otkrivanju mogućih genetskih poremećaja kod fetusa. Ova procedura se obavlja ultrazvukom i meri debljinu nuchalnog prostora, koji je prostor između kože i mekog tkiva na zadnjem delu vrata fetusa. Povećana debljina nuchalnog prostora može ukazivati na prisustvo određenih genetskih poremećaja, kao što su Daunov sindrom, Edwards sindrom ili Patau sindrom. Nuchalni translucency screening se obično radi između 11. i 14. nedelje trudnoće i može pružiti važne informacije o zdravlju fetusa.
Ključne tačke
- Nuchalna translucenca je mjera debljine nabora kože na stražnjoj strani vrata fetusa koja se mjeri ultrazvukom.
- Nuchalni translucency screening se radi između 11. i 14. tjedna trudnoće.
- Nuchalni translucency screening se radi ultrazvukom, a uzima se u obzir i dob majke i rezultati krvnih testova.
- Ultrazvukom se mogu otkriti genetski poremećaji poput Downovog sindroma, Edwardsovog sindroma i Patauovog sindroma.
- Nuchalni translucency screening je pouzdan u 80-90% slučajeva, ali nije dijagnostički test.
Nuchalna translucenca – šta je to?
Nuchalna translucenca je merenje debljine nuchalnog prostora, koji je prostor između kože i mekog tkiva na zadnjem delu vrata fetusa. Ova procedura se obično obavlja ultrazvukom između 11. i 14. nedelje trudnoće. Povećana debljina nuchalnog prostora može ukazivati na prisustvo određenih genetskih poremećaja kod fetusa, kao što su Daunov sindrom, Edwards sindrom ili Patau sindrom.
Nuchalna translucenca je važna jer može pružiti rane informacije o mogućim genetskim poremećajima kod fetusa. Ako se otkrije povećana debljina nuchalnog prostora, to može ukazivati na potrebu za daljim testiranjem i dijagnostikom kako bi se utvrdilo da li postoji prisustvo genetskog poremećaja. Rana dijagnoza može omogućiti roditeljima da donesu informisane odluke o daljoj nezi i lečenju.
Kada se radi nuchalni translucency screening?
Nuchalni translucency screening se obično radi između 11. i 14. nedelje trudnoće. Ovo je period kada je nuchalni prostor najlakše vidljiv i merljiv ultrazvukom. Preporučuje se da se ova procedura obavi što ranije u trudnoći kako bi se imale što više informacija o zdravlju fetusa.
Kako se radi nuchalni translucency screening?
| Kako se radi nuchalni translucency screening? |
|---|
| Nuchalni translucency screening je ultrazvučni pregled koji se obavlja između 11. i 14. nedelje trudnoće. |
| Pregled se sastoji od merenja debljine nuchalnog nabora, koji se nalazi na zadnjoj strani vrata fetusa. |
| Debljina nabora se meri ultrazvučnom sondom, a rezultati se upoređuju sa standardnim vrednostima za određenu nedelju trudnoće. |
| Na osnovu rezultata merenja, procenjuje se rizik od određenih hromozomskih anomalija, kao što su Downov sindrom, Edwards sindrom i Patau sindrom. |
| Ukoliko se utvrdi povećan rizik, može se preporučiti dalje testiranje, kao što su amniocenteza ili CVS. |
Nuchalni translucency screening se obavlja ultrazvučnim pregledom. Trudnica leži na leđima, a gel se nanosi na stomak kako bi se poboljšala provodljivost zvuka. Ultrazvučni aparat se zatim koristi za snimanje slike fetusa i merenje debljine nuchalnog prostora.
Merenje debljine nuchalnog prostora je brza i bezbolna procedura. Ultrazvučni tehničar će pažljivo izmeriti debljinu prostora i zabeležiti rezultate. Ovi rezultati će se zatim koristiti za procenu rizika od genetskih poremećaja.
Koje genetske poremećaje se mogu otkriti ultrazvukom?
Nuchalni translucency screening može pomoći u otkrivanju nekoliko genetskih poremećaja kod fetusa. Najčešći genetski poremećaji koji se mogu otkriti ultrazvukom su Daunov sindrom, Edwards sindrom i Patau sindrom.
Daunov sindrom je genetski poremećaj koji uzrokuje intelektualnu i fizičku retardaciju. Ovaj poremećaj se javlja kada osoba ima dodatni hromozom 21. Nuchalni translucency screening može ukazivati na povećan rizik od Daunovog sindroma ako je debljina nuchalnog prostora veća od normalne.
Edwards sindrom je još jedan genetski poremećaj koji može biti otkriven ultrazvukom. Ovaj poremećaj uzrokuje ozbiljne fizičke i intelektualne probleme kod dece. Nuchalni translucency screening može ukazivati na povećan rizik od Edwards sindroma ako je debljina nuchalnog prostora veća od normalne.
Patau sindrom je retki genetski poremećaj koji uzrokuje ozbiljne fizičke i intelektualne probleme kod dece. Ovaj poremećaj se javlja kada osoba ima dodatni hromozom 13. Nuchalni translucency screening može ukazivati na povećan rizik od Patau sindroma ako je debljina nuchalnog prostora veća od normalne.
Koliko je nuchalni translucency screening pouzdan?
Nuchalni translucency screening je korisna metoda za procenu rizika od genetskih poremećaja kod fetusa, ali nije 100% pouzdana. Rezultati nuchalnog translucency screeninga se tumače u kombinaciji sa drugim faktorima rizika, kao što su godine majke, porodična istorija genetskih poremećaja i rezultati drugih testova.
Važno je napomenuti da povećana debljina nuchalnog prostora ne znači da je prisutan genetski poremećaj. To samo ukazuje na povećan rizik i može biti razlog za dalje testiranje i dijagnostiku. Takođe, normalna debljina nuchalnog prostora ne isključuje mogućnost prisustva genetskog poremećaja.
Kako se interpretiraju rezultati nuchalnog translucency screeninga?
Rezultati nuchalnog translucency screeninga se tumače u kombinaciji sa drugim faktorima rizika kako bi se procenio ukupni rizik od genetskog poremećaja. Ovi faktori rizika mogu uključivati godine majke, porodičnu istoriju genetskih poremećaja i rezultate drugih testova.
Ako je rizik od genetskog poremećaja nizak, to može biti ohrabrujući rezultat. Međutim, ako je rizik visok, to može ukazivati na potrebu za daljim testiranjem i dijagnostikom kako bi se utvrdilo prisustvo genetskog poremećaja.
Važno je da roditelji razumeju da nuchalni translucency screening ne može pružiti definitivnu dijagnozu genetskog poremećaja. To je samo jedan od mnogih testova koji se koriste za procenu rizika i može biti koristan alat za dalje testiranje i dijagnostiku.
Šta se dešava ako se otkrije genetski poremećaj?
Ako se otkrije povećan rizik od genetskog poremećaja, roditelji će biti upućeni na dalje testiranje i dijagnostiku. Ove dodatne testove mogu uključivati amniocentezu ili biopsiju horionskih resica.
Amniocenteza je postupak u kojem se uzima uzorak amnionske tečnosti oko fetusa. Ovaj uzorak se zatim testira kako bi se utvrdilo prisustvo genetskog poremećaja. Amniocenteza se obično obavlja između 15. i 20. nedelje trudnoće.
Biopsija horionskih resica je postupak u kojem se uzima uzorak tkiva horionskih resica, koji su deo posteljice. Ovaj uzorak se zatim testira kako bi se utvrdilo prisustvo genetskog poremećaja. Biopsija horionskih resica se obično obavlja između 10. i 12. nedelje trudnoće.
Kako se nastavlja dijagnostika nakon nuchalnog translucency screeninga?
Nakon nuchalnog translucency screeninga, ako se otkrije povećan rizik od genetskog poremećaja, roditelji će biti upućeni na dalje testiranje i dijagnostiku. Ove dodatne testove mogu uključivati amniocentezu, biopsiju horionskih resica ili genetsko testiranje.
Amniocenteza je postupak u kojem se uzima uzorak amnionske tečnosti oko fetusa. Ovaj uzorak se zatim testira kako bi se utvrdilo prisustvo genetskog poremećaja. Amniocenteza se obično obavlja između 15. i 20. nedelje trudnoće.
Biopsija horionskih resica je postupak u kojem se uzima uzorak tkiva horionskih resica, koji su deo posteljice. Ovaj uzorak se zatim testira kako bi se utvrdilo prisustvo genetskog poremećaja. Biopsija horionskih resica se obično obavlja između 10. i 12. nedelje trudnoće.
Genetsko testiranje može se obaviti kako bi se utvrdilo prisustvo određenih genetskih poremećaja kod fetusa. Ovi testovi mogu uključivati analizu DNK ili analizu hromozoma.
Koje su prednosti nuchalnog translucency screeninga?
Nuchalni translucency screening može pružiti roditeljima važne informacije o zdravlju fetusa i mogućim genetskim poremećajima. Rana dijagnoza može omogućiti roditeljima da donesu informisane odluke o daljoj nezi i lečenju.
Prednosti nuchalnog translucency screeninga uključuju:
– Rana detekcija mogućih genetskih poremećaja kod fetusa
– Mogućnost donošenja informisanih odluka o daljoj nezi i lečenju
– Smanjenje anksioznosti roditelja kroz rano saznanje o zdravlju fetusa
Da li je nuchalni translucency screening obavezan?
Nuchalni translucency screening nije obavezan i odluka o tome da li ga obaviti ili ne zavisi od roditelja. Međutim, mnogi lekari preporučuju ovu proceduru kao deo rutinske prenatalne nege.
Važno je da roditelji budu informisani o prednostima i ograničenjima nuchalnog translucency screeninga kako bi doneli informisanu odluku o tome da li žele da ga obave ili ne.
Zaključak
Nuchalni translucency screening je važan deo prenatalne nege i može pružiti važne informacije o zdravlju fetusa. Ova procedura se obavlja ultrazvukom i meri debljinu nuchalnog prostora, koji je prostor između kože i mekog tkiva na zadnjem delu vrata fetusa. Povećana debljina nuchalnog prostora može ukazivati na prisustvo određenih genetskih poremećaja, kao što su Daunov sindrom, Edwards sindrom ili Patau sindrom. Nuchalni translucency screening se obično radi između 11. i 14. nedelje trudnoće i može se kombinovati sa krvnim testom kako bi se dobio precizniji rezultat. Ukoliko se uoče povećane vrednosti nuchalne translucencije, daljnje dijagnostičke procedure kao što su amniocenteza ili biopsija horionskih resica mogu biti potrebne radi potvrde dijagnoze. Važno je napomenuti da nuchalni translucency screening ne može dati definitivni odgovor o prisustvu genetskog poremećaja, već samo ukazuje na povećan rizik. U svakom slučaju, odluka o daljim postupcima treba biti doneta u konsultaciji sa lekarom i uzimajući u obzir sve faktore i želje roditelja.
Često postavljana pitanja
Šta je nuchal translucency screening?
Nuchal translucency screening je ultrazvučni pregled koji se koristi za otkrivanje genetskih poremećaja kod fetusa. Ovaj pregled se obično radi između 11. i 14. nedelje trudnoće.
Kako se radi nuchal translucency screening?
Ultrazvučni pregled se radi tako što se meri debljina nuchalne regije, koja se nalazi na zadnjem delu vrata fetusa. Ova regija se meri u milimetrima, a debljina veća od 3mm može ukazivati na prisustvo genetskog poremećaja.
Koje genetske poremećaje nuchal translucency screening može otkriti?
Nuchal translucency screening može otkriti Downov sindrom, Edwardsov sindrom i Patauov sindrom.
Da li je nuchal translucency screening obavezan?
Nuchal translucency screening nije obavezan, ali se preporučuje svim trudnicama koje žele da saznaju više o zdravlju svog fetusa.
Da li je nuchal translucency screening pouzdan?
Nuchal translucency screening nije 100% pouzdan, ali se smatra vrlo efikasnim u otkrivanju genetskih poremećaja. Ukoliko se sumnja na prisustvo genetskog poremećaja, obično se radi i dodatni pregled, kao što je amniocenteza.
Da li nuchal translucency screening može da ošteti fetus?
Ne, nuchal translucency screening ne može da ošteti fetus. Ovaj pregled se radi ultrazvučnim talasima koji su bezbedni za fetus i trudnicu.
