CVS test, ili horionska biopsija, je prenatalna dijagnostička procedura koja se koristi za otkrivanje hromozomskih i genetskih poremećaja kod fetusa. Ovaj test se obično izvodi između 10. i 13. nedelje trudnoće. Procedura uključuje uzimanje malog uzorka tkiva iz placente (horiona) za analizu. CVS test može otkriti širok spektar genetskih abnormalnosti, uključujući:
1. Daunov sindrom (trizomija 21)
2. Edvardsov sindrom (trizomija 18)
3. Patauov sindrom (trizomija 13)
4. Tarnerov sindrom
5. Klinefelterov sindrom
6. Druge hromozomske abnormalnosti i genetske bolesti
Rezultati CVS testa su obično dostupni u roku od 7-10 dana. Tačnost testa je visoka, sa stopom detekcije od preko 99% za hromozomske abnormalnosti. Važno je napomenuti da CVS test nosi mali rizik od komplikacija, uključujući spontani pobačaj (oko 1% rizika). Zbog toga se ovaj test obično preporučuje trudnicama sa povećanim rizikom od genetskih poremećaja, kao što su:
– Žene starije od 35 godina
– Parovi sa porodičnom istorijom genetskih bolesti
– Trudnice sa abnormalnim rezultatima skrining testova
Informacije dobijene CVS testom mogu pomoći roditeljima i lekarima u donošenju informisanih odluka o daljoj medicinskoj nezi i planiranju trudnoće.
Ključne tačke
- CVS test je prenatalni test koji se koristi za otkrivanje genetskih abnormalnosti fetusa.
- CVS test se izvodi ubadanjem tankom iglom kroz trbušni zid ili kroz vrat materice kako bi se uzela uzorak posteljice.
- Preporučuje se trudnicama starijim od 35 godina ili onima koje imaju porodičnu istoriju genetskih bolesti.
- CVS test funkcioniše tako što se uzorak posteljice analizira radi otkrivanja genetskih abnormalnosti.
- Prednosti CVS testa uključuju rano otkrivanje genetskih bolesti, dok mane uključuju rizik od pobačaja i infekcije.
- Za CVS test se ne zahteva posebna priprema, ali se preporučuje da trudnica bude opuštena i da se pridržava uputstava lekara.
- Posle CVS testa, trudnica može očekivati blago krvarenje i grčeve, ali ti simptomi obično nestaju u roku od nekoliko dana.
Kako se izvodi CVS test?
Vrste CVS testa
Postupak se obično izvodi na dva načina: transcervikalno ili transabdominalno. Transcervikalni CVS test se obavlja ubacivanjem tanke cevi kroz vaginu i grlić materice kako bi se uzela uzorak horionskih resica.
Transabdominalni CVS test
Transabdominalni CVS test se obavlja ubadanjem igle kroz trbuh i uzimanjem uzorka horionskih resica sa spoljne strane posteljice. Nakon što se uzorak horionskih resica uzme, on se šalje u laboratoriju gde se analizira genetski materijal kako bi se utvrdile eventualne genetske abnormalnosti.
Nakon postupka
Sam postupak uzimanja uzorka traje oko 10-15 minuta i obavlja se pod nadzorom ultrazvuka kako bi se osiguralo tačno pozicioniranje igle. Nakon završetka postupka, trudnica može osećati blagu nelagodnost ili bol, ali to obično prolazi brzo.
Kome se preporučuje CVS test?
CVS test se obično preporučuje trudnicama koje imaju povećani rizik od genetskih poremećaja kod fetusa. To uključuje trudnice starije od 35 godina, trudnice sa porodičnom istorijom genetskih bolesti, trudnice koje su već imale dete sa genetskim poremećajem, kao i trudnice koje su bile izložene faktorima rizika kao što su infekcije ili lekovi tokom trudnoće. Takođe, CVS test se može preporučiti trudnicama koje su imale abnormalne rezultate drugih prenatalnih testova kao što su npr.
test dabl, trostruki skrining ili NIPT test. U tim slučajevima, lekar može preporučiti CVS test kako bi se dobile detaljnije informacije o mogućim genetskim poremećajima kod fetusa.
Kako funkcioniše CVS test?
| Metrika | Vrednost |
|---|---|
| Specifičnost | 95% |
| Osetljivost | 98% |
| Vreme rezultata | 24-48 sati |
| Primeri za testiranje | Nosni bris |
CVS test funkcioniše tako što omogućava uzimanje uzorka horionskih resica koje sadrže genetski materijal fetusa. Nakon što se uzorak uzme, on se šalje u laboratoriju gde se analizira genetski materijal kako bi se utvrdile eventualne genetske abnormalnosti. Laboratorijska analiza uključuje proveru broja hromozoma, kao i traženje specifičnih genetskih mutacija koje mogu ukazivati na prisustvo određenih genetskih bolesti.
Rezultati CVS testa obično su dostupni nakon nekoliko dana ili nedelja, u zavisnosti od laboratorije u kojoj se analiza vrš Nakon što rezultati budu gotovi, lekar će ih pregledati sa trudnicom i objasniti im značenje rezultata. Ukoliko se otkrije da fetus ima genetski poremećaj, lekar će raditi sa trudnicom kako bi joj pružio sve potrebne informacije i podršku u vezi sa daljim postupcima.
Koje su prednosti i mane CVS testa?
Prednosti CVS testa uključuju mogućnost rane dijagnoze genetskih poremećaja kod fetusa, što omogućava roditeljima da se pripreme za eventualne izazove koji ih mogu očekivati sa detetom koje ima genetski poremećaj. Takođe, CVS test može pružiti dragocene informacije koje će pomoći roditeljima da donesu informisanu odluku o eventualnom daljem toku trudnoće i obezbede odgovarajuću medicinsku negu za svoje dete. Međutim, postoje i određene mane CVS testa koje treba uzeti u obzir.
Jedna od mana je rizik od komplikacija kao što su krvarenje, infekcija ili gubitak trudnoće koji su povezani sa samim postupkom uzimanja uzorka horionskih resica. Takođe, postoji mala šansa da rezultati CVS testa mogu biti lažno pozitivni ili lažno negativni, što može dovesti do dodatne anksioznosti kod roditelja.
Kako se pripremiti za CVS test?
Konsultacija sa lekarom
Lekar će vam pružiti sve potrebne informacije o postupku, rizicima i mogućim rezultatima kako biste mogli doneti informisanu odluku o tome da li želite da uradite CVS test.
Razgovor sa partnerom
Takođe, važno je da razgovarate sa svojim partnerom o svim aspektima CVS testa kako biste zajedno doneli odluku koja je najbolja za vas i vašu porodicu.
Pitanja i nedoumice
Ukoliko imate bilo kakvih pitanja ili nedoumica u vezi sa CVS testom, ne ustručavajte se da postavite pitanja svom lekaru kako biste bili potpuno informisani pre nego što donesete konačnu odluku.
Šta očekivati posle CVS testa?
Nakon što uradite CVS test, možete očekivati da će vam lekar dati instrukcije o tome kako da se brinete o sebi nakon postupka. Važno je da pratite sve upute lekara kako biste smanjili rizik od komplikacija i osigurali brz oporavak. Takođe, možete očekivati da će vam lekar reći kada možete očekivati rezultate CVS testa i zakazati sastanak kako biste ih pregledali zajedno.
Ukoliko rezultati CVS testa pokažu da fetus ima genetski poremećaj, lekar će raditi sa vama kako bi vam pružio sve potrebne informacije i podršku u vezi sa daljim postupcima. Važno je da otvoreno razgovarate sa svojim lekarom o svim svojim brizama i strahovima kako biste dobili sve potrebne informacije i podršku koja vam je potrebna u ovom teškom periodu.
Često postavljana pitanja
Šta je CVS test?
CVS test (horionska biopsija) je medicinski postupak koji se koristi za utvrđivanje genetskih abnormalnosti fetusa tokom trudnoće. Ovaj test se obično radi između 10. i 13. nedelje trudnoće.
Kako se radi CVS test?
CVS test se obavlja ubadanjem tankom iglom kroz trbušni zid ili korišćenjem tanke cevi koja se umeće kroz vaginu, kako bi se uzela mala količina horionskih resica (tkiva koje kasnije postaje posteljica). Ovo tkivo se zatim šalje na analizu genetskog materijala.
Zašto se radi CVS test?
CVS test se obično radi kako bi se utvrdile genetske abnormalnosti fetusa, kao što su Daunov sindrom, cistična fibroza, ili druge genetske bolesti. Takođe se može koristiti i za utvrđivanje pola deteta.
Koje su potencijalne komplikacije CVS testa?
Potencijalne komplikacije CVS testa mogu uključivati krvarenje, infekciju, ili mogućnost pobačaja. Važno je da se ove mogućnosti detaljno razmotre sa lekarom pre nego što se odlučite za ovaj test.
Koje su prednosti i ograničenja CVS testa?
Prednosti CVS testa uključuju mogućnost ranog otkrivanja genetskih abnormalnosti fetusa, dok ograničenja uključuju potencijalne komplikacije i mogućnost lažno pozitivnih ili lažno negativnih rezultata.
